Del 5 – Seglcellekriserne

Femte patient: seglcelleanæmi patienten

Casebeskrivelse: 30 årig kvinde, kendt seglcelleanæmi, kommer med sine vanlige smerter, som er blevet sværere og sværere over dage. Nu svære ledsmerter gennem seneste dage som er blevet u-udholdelige. Desuden feber, hoste og let dyspnø

Håndtering: Kvinden viser tegn på acute chest syndrome (hoste, feber og dyspnø), og pga sin seglcelle anæmi er hun desuden funktionel asplenisk. En aggressiv tilgang kræves pga den høje mortalitet ved begge tilstande.

Du initierer

  • Gennemdyrkning og opstart af sepsisbehandling med lungefokus – giver 1 L NaCl, men titrerer ud fra klinisk tilstand pga risiko for lungeødem ved for aggressiv væskebehandling
  • Bestilling af CT thorax med kontrast for at rule out LE og rule in pneumoni, og Acute Chest Syndrome
  • Bestilling af blodprøver: Anæmiprofil med hæmolyseprøver (for at tjekke patientens profil imod baseline), Kreatinin- og elektrolytter, infektionstal , EKG og troponin, og Type/BAS test (og ringer til blodbanken fordi de ofte skal være opmærksomme på at patienten har sickle cell anæmi)
  • Akut kontakt til lokale hæmatologiske center med seglcelleanæmi erfaring mhp akut overflytning obs acute chest syndrome, obs høj risiko for udvikling af acute chest
  • Behandling med hyppige refrakte doser morfin indtil smerterne er håndterbare og panodil 1g ud fra patientens egen VAS-bedømmelse (obs – vil ofte se smerteupåvirket ud, men være i svære smerter)
  • Forsøg på at finde rolige omgivelser ind til overflytning kan arrangeres
  • Opmærksomhed på countertransference problemet (mister som flere kroniske patienter der er velindsatte i deres tilstand, ofte tillid til sundhedsvæsenet bl.a pga insufficient smertebehandling under smertekriser) og de kognitive udfordringer denne gruppe patienter ofte har pga tendens til småkars stroke
  • Konservativ væskebehandling, og opmærksomhed på at habituel krea ofte er lav, så AKI (Acute Kidney Injury) kan forekomme med en krea indenfor referenceniveauet (jf holdningspapir fra KDIGO eller Dansk Nefrologisk Selskab)
  • Overvej stærkt 4500 IE innohep profylaktisk ved indlæggelse da patienten er immobiliseret og trombogen

Desuden

  • Kigger i journalen efter en behandlingsmeddelelse fra patientens hæmatolog (transfusionsgrænser og andre præferencer). Overstående behandling kan variere alt efter individuel bedømning fra patientens hæmatolog. Findes ingen, er overstående en sikker generisk metode

Du husker at undgå

  • Unødig transfusion (næsten ingen skal transfunderes under smerte-kriser, og transfusion kan forværre disse = benzin på bålet). Såfremt transfusion behøves, er det enten pga iskæmi-symptomer (EKG forandringer etc), eller Acute Chest Syndrome (i hvilket fald de ofte behøver exchange transfusion på specialist center)
  • Forsinkelse på akutmodtagelsen bare fordi de ser ud til at være upåvirkede (= prio: refrakte morfin doser til væsentlig forbedring af smerten og rolige omgivelser uden unødige forstyrrelser, sepsis behandling hvis indiceret og CT thorax obs acute chest)

Seglcelleanæmi

Seglcelleanæmi er næsten uden undtagelse diagnosticeret i barn- eller ungdommen, og derfor er selve diagnosen ikke noget du som akutmediciner vil behøve bekymre dig om.

Patofysiologisk gennemgang må man derfor slå op andetsteds (se fx video herover), og du behøver blot at vide at patientens erythrocytter har en tendens til at ”sickle” (ændre form som gør at de klistrer sammen), og at dette særligt sker i forbindelse med stress, hvilket kan skabe ”kriser” (vasookklusion / mikroklots pga sickling) som klinisk resulterer i

  • smerte-kriser (ej livstruende, men enormt vigtige at behandle for livskvaliteten og compliance)
  • acute chest syndrome (livstruende)
  • Når der ikke er kriser, kan patientens “sickling” skabe mikroclots i fx hjernen og splen, samt give hemolytisk anæmi. Patienten med sickle cell anæmi vil ofte have daglige smerter uden at dette nødvendigvis kaldes for kriser.

Følgende er en basal punktformet gennemgang af seglcelleanæmi for akutmedicineren med mine, Hedvigs pearls og råd fra hendes vejleder som er ekspert i sickle cell anæmi (se internetmedicin linket for detaljer fra hendes vejleder)

Generelle pearls

Compliance- og læge-patient forhold: Ofte er seglcelleanæmi patienterne tilknyttet til hæmatologisk klinik / ambulatorie med erfaring. Alle steder har dog ikke
Der foreligger ofte udfordringer med mentale problemer (herunder complianceproblemer) som sygdommen udvikler sig pga mikrotromber i hjernen (men også pga suboptimal håndtering af deres pain-crisis og mistet tiltro til sundhedssystemet). Insufficient behandling af smerte / validering af smerte trods klinisk upåvirket, fører til dårligt læge-patient forhold, og dårlig compliance. Dette skaber en ond cirkel af: Mistillid -> tager ikke sin profylakse medicin -> flere kriser / søger senere med sværere symptomer -> større komplikationer

Sickle cell anæmikerens baseline blodprøver:

  • Ofte lav- eller normal hb (jo højere hb, des større risiko for vaso-okklusion): undgå transfusion (medmindre væsentligt lavere hb end baseline)
  • Ofte lav krea (så ”normal” krea er tegn på AKI).
  • D-dimer kan generelt ikke anvendes til LE diagnostik, men de er i højere risiko for LE. Over en livstid risikerer de at få mange stråler

Basalt om behandling:

  • Antibiotika: Sickel cell patienten er funktionel asplenisk, og derfor kræves liberal behandling med antibiotika ved mistanke om infektion
  • Smerter: Sickel Cell patienter er vant til svære smerter og står ofte på morfin. Når de kommer til din akutmodtagelse, så er det ikke for sjovt. Selvom de ser upåvirkede ud, så er de i svære smerter. Bare fordi de kommer ind med smerter- og er kendte med det, så skal vi ikke glemme øvrige differentialdiagnoser til de smerter.
  • Komplikationer: Sickel cell patienten har kortere middellevetid pga komplikationer til sygdommen. Komplikationer omfatter bl.a Acute Chest (se herunder), Stroke, priapisme, aplastisk krise, lungeødem m.m
  • Myter og behandling
    • Alle kræver væske?: nej, undgå overhydrering af denne patientgruppe
    • Alle kræver ilt?: Nej, kun ved hypoxi (i så fald acute chest obs!)
    • Alle kræver transfusion?: Nej. Særlige typer exchange-transfusion kan være livsreddende hos acute-chest syndrome, men transfusion i almenhed øger risikoen for sickling og vasookklusion og skal undgås. Kun ved hurtigt fald fra baseline-hb værdien og/eller betydende anæmi (ca <4,3 mmol/L) og/eller andet akut behov for transfusion (Fx blødning). Transfusion altid efter konsultation med hæmatolog.
    • Hydroxy-urea: ikke-akut behandling. Sænker mortalitet med 40% og halverer antallet af smertefulde episoder (se compliance herover)

Specifikt om Pain Crisis og Acute Chest Syndrome

Pain Crisis

Pain crisis er en klinisk diagnose som præsenterer med subjektivt svære krops- og ledsmerter (smerter kan være overalt på kroppen). Patienten er ofte klinisk upåvirket (vant til svær smerte) og vil have normale vitalparametre. Behandling kræver ofte store refrakte morfin doser under indlæggelse (i tillæg til panodil) og at tage patientens smerter på alvor trods de virker klinisk upåvirket.

Work-up:

Grundig gennemgang mhp at udelukke anden differentialdiagnose til pain-crisis. En af de mest effektive måder at gøre dette på, er ved at spørge ”er det som det plejer”. Smerter anderledes end normale i lokalisation og/eller intensitet skal føre til grundigere udredning

  • Standardprøver er hb, retikulocytter, MCV, krea og evt blodgruppering, samt differentialdiagnostiske prøver
  • EKG
  • Vitalparametre

Røde flag (for yderligere udredning)

  • Hofte smerter: Spontan Caput nekrose forekommer hos seglcelleanæmi patienter, udfør relevant billedediagnostik
  • ”anderledes” smerter end normalt: Overvej differentialdiagnoser andet end seglcelleanæmi (som du ville med alle andre patienter med akutte smerter) fx appendicit eller lign
  • Thorax symptomer: brystsmerter, dyspnø m.m = Overvej kraftigt ”acute chest syndrome” (se herunder)
  • Afvigende vitalparametre: generelt bør pain crisis ikke have afvigende vitalparametre. Særligt opmærksomhed på feber (sickle celle er “funktionelt aspleniske”: aggressiv antibiotika)
  • Lave Reticulocytter og anæmi (overvej aplastisk krise)
  • Høje retickulocytter (overvej miltforstørrelse og behov for splenektomi)

Behandling

Behandlingen af pain-crisis handler om aggressiv morfinbehandling (patienten har allerede opbrugt sine depoter- og ressourcer hjemme, hvorfor de er her hos dig nu). Indbland patienten i, hvad der hjælper normalt og hvilken morfindosis de får hjemme (din initiale dosis af p.n morfin er 1/6 af deres depot dose, og gives i refrakte doser). Hjælper dette ikke indenfor kort tid, skal patienten indlægges på rolig stue (helst enesal) for at reducere psykisk stress.

Supplerende behandling er

  • Multimodal smertebehandling (pas på NSAID): paracetamol og evt ketamin
  • Laxantia (pga morfin)
  • Evt Kløestillende medicin
  • Pga sengeleje og øget risiko for tromber: overvej innohep 4500 IE
  • Observation af vitalparametre (obs acute chest)

Acute Chest Syndrome (ACS)

Akut livstruende tilstand for seglcelleanæmi-patienten med høj mortalitet.

Vær opmærksom på at symptomerne der skal få dig til at tænke på acute chest syndrome er MILDE og hyppige!

Tilstanden er flygtigt defineret som kombinationen af

  • Thorax symptomer og
  • Konsolidering på røntgenbilledet

Har patienten ingen konsolidering bør hæmatolog kontaktes mhp sikker udelukkese, ved patient med thorax symptomer

Akutlægen skal have lav tærskel for udredning og ITA-indlæggelse på specialistcenter med kompetence for området.

Udredning:

Mistanken skabes ved seglecelle anæmi patienten som præsenterer med ”thorax symptomer”, som kan være en af følgende:

  • Brystsmerte
  • Dyspnø
  • Feber >38,5
  • Hypoxi (>2% under steady state SAT)
  • Hoste
  • Wheezing
  • Takypnø

Udredningen ud fra disse symptomer er akut og aggressiv:

  • Blodprøver som ved pain-crisis (se herover) inkl EKG og troponin
  • Røntgen af thorax (eller CT såfremt LE mistænkes)

Behandling

Ring hæmatolog og forbered for eventuel ITA indlæggelse på specialistcenter (hvor exchange transfusioner kan ske).

På akutmodtagelsen

  • Smertestillende: Se under paincrisis
  • Væske: Sigt efter euvolæmi (er patienten dehydreret, gives væske)
  • Sepsisbehandling såfremt tegn på infektion
  • Ilt (såfremt hypoxisk <92%)
  • Tromboseprofylakse (fx innohep 4500 IE)

Behandling på specialcenter

  • Exchange transfusion (fjerner sickelceller i blodet)

Bottom line

  • Sickle cell anæmi er en kronisk tilstand som giver en ændret baseline for patiententen, som vi er nødt til at kende til, når de kommer ind på akutmodtagelesn: kroniske smerter, ofte let anæmi (men CAVE transfusion uden konsult med hæmatolog), lavere krea end baseline (obs AKI ved normal krea), funktionel aspleni (liberal antibiotika), med tiden kognitive problemer- og ofte compliance problemer (obs læge-patient forhold)
  • Patienterne præsenterer generelt til akutmodtagelsen på to måder:
    • Smertekriser (pain crisis): som ikke er livstruende, som udgangspunkt skal have normale vital-parametre (inkl normotermi), og skal behandles aggressivt med morfin, ro og profylakse LMWH pga immobilisering. Patienten har opbrugt sine ressourcer hjemme når de kommer til akutmodtagelsen, og skal tages alvorligt trods de ofte virker upåvirkede. Overvej altid normale differentialdiagnoser i tillæg till pain-crisis
    • Acute Chest syndrome: Primære årsag til dødsfald hos sickelcell patienter, defineret ved ETHVERT Thorax symptom + konsulidering på røntgen af lungerne. Behandlingen er aggresiv og ofte på specialistcenter hvor exchange transfusion kan udføres
  • Øvrig supplerende behandling: ilt (>92%), væske (til euvolæmi, pas på overhydrering), liberal antibiotika, tromboseprofylakse, ro, morfin

Ref